ألفا ثلاسيميا
تتضمن خلايا الدم الحمراء مركبًا يعرف بالهيموجلوبين، وهو العنصر الأساسي المسؤول عن نقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم المختلفة. يتكون الهيموجلوبين من مكونين رئيسيين: الهيم (بالإنجليزية: Heme)، المعروف أيضًا بصبغة الحديد، والجلوبين (بالإنجليزية: Globin)، الذي يتألف من أربع سلاسل ببتيدية (بالإنجليزية: Polypeptide chain) تضم سلسلتين ألفا (بالإنجليزية: Alpha chains) المتطابقتين وسلسلتي بيتا (بالإنجليزية: Beta chains) المتطابقتين. بالنسبة لمرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)، فهو يُعرَّف بأنه مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية غير المعدية التي تؤثر على كيفية إنتاج الجسم للهيموجلوبين. يؤدي ذلك إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من الطبيعي، مما ينتج عنه إصابة المريض بفقر الدم. تنقسم الثلاسيميا إلى نوعين: ألفا ثلاسيميا، والذي يحدث بسبب وجود خلل في الجين المسؤول عن إنتاج سلاسل ألفا، وبيتا ثلاسيميا، الذي يحدث نتيجة مشكلة في الجين المسؤول عن إنتاج سلاسل بيتا. وتجدر الإشارة إلى أن الثلاسيميا يمكن أن تنتقل وراثيًا من الآباء إلى الأبناء حتى في غياب الأعراض لدى الأبوين، حيث يُعتبران حاملين للمرض دون أن يكونا مصابين به.
أعراض ألفا ثلاسيميا
يمكن تصنيف أعراض ألفا ثلاسيميا إلى أعراض خاصة وأخرى عامة على النحو التالي:
الأعراض الخاصة
يمتلك الإنسان عادة أربعة جينات معنية بسلسلة ألفا للهيموجلوبين. قد تظهر الإصابة بمرض ألفا ثلاسيميا بأربعة أشكال مختلفة، كما يلي:
- الحامل الصامت لمرض ألفا ثلاسيميا: (بالإنجليزية: Silent alpha thalassemia carrier) حيث يكون أحد الجينات الأربعة غائبًا أو به خلل، بينما تظل الجينات الثلاثة الأخرى سليمة. وفي هذه الحالة لا تظهر أعراض على المريض.
- ألفا ثلاسيميا الصغرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia minor) حيث يعاني المريض من مشكلة في جينين من الجينات المعنية، مع وجود جينين آخرين سليمين. عادةً ما يكون حجم خلايا الدم الحمراء في هذه الحالة أقل قليلاً من المعدل الطبيعي، وقد تظهر أعراض فقر الدم الطفيفة.
- مرض هيموغلوبين H: (بالإنجليزية: Hemoglobin H disease) يحدث عندما تكون ثلاث جينات خاصة بسلسلة ألفا غائبة أو مضطربة، مما يتسبب في أعراض فقر دم متوسطة إلى شديدة.
- ألفا ثلاسيميا الكبرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia major) يكون فيها جميع الجينات الأربعة الخاصة بسلسلة ألفا مفقودة أو بها اضطرابات. في هذه الحالة، قد يموت المصاب في رحم أمه أو بعد الولادة بفترة قصيرة. ولكن، إذا تم اكتشاف الحالة قبل الولادة، يمكن تقديم العلاج المناسب لزيادة فرص بقاء الجنين.
أعراض فقر الدم العامة
قد يعاني بعض المصابين بألفا ثلاسيميا من أعراض فقر الدم، التي تشمل:
- الشعور بالتعب والإرهاق.
- ضيق في التنفس.
- التهيج والقلق.
- شحوب في لون البشرة.
علاج ألفا ثلاسيميا
يوجد عدد من العلاجات الطبية المتاحة للتعامل مع حالة ألفا ثلاسيميا، ويعتمد اختيار العلاج على عدة عوامل مثل عمر المريض، صحته العامة، تاريخه الطبي، وشدة المرض. في بعض الحالات، قد لا يحتاج المريض إلى أي علاج، ومن الخيارات العلاجية المتاحة:
- تناول جرعات يومية من حمض الفوليك.
- إجراء عمليات نقل دم حسب الحاجة.
- إجراء جراحة لإزالة الطحال.
- استخدام أدوية للحد من تراكم الحديد في الجسم.
- تجنب بعض الأدوية المؤكسدة في حالات مرض هيموغلوبين H.
تشخيص الإصابة بألفا ثلاسيميا
توجد عدة اختبارات يمكن استخدامها لتشخيص ألفا ثلاسيميا، ومنها:
- العد الدموي الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count) الذي يظهر حجم وعدد خلايا الدم ونضوجها.
- تحليل حركة الهيموجلوبين الكهربائي (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis) للمساعدة في تحديد نوع الثلاسيميا.
- فحص الفيريتين (بالإنجليزية: Ferritin test) واختبار Free-erythrocyte protoporphyrin لتحديد سبب فقر الدم واستبعاد فقر الدم الناتج عن نقص الحديد (بالإنجليزية: Iron deficiency anemia).
- فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) وبزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis) للكشف عن وجود الثلاسيميا في الجنين أثناء الحمل.
- اختبار الحمض النووي (بالإنجليزية: DNA test).