أنواع الجينات في البشر

أنواع الجينات البشرية

تمثل الجينات بمثابة دليل توجيهي للوظائف الحيوية في الجسم، حيث توجد في غالبية خلايا الجسم داخل مادة كيميائية تُعرف بالحمض النووي DNA. تحتوي الجينات على تعليمات أساسية تُخبر الخلايا كيفية إنتاج البروتينات، التي تؤدي بدورها مجموعة واسعة من المهام الحيوية للحفاظ على الصحة العامة. بجانب ذلك، يُحدد كل جين سمة معينة في الفرد، مثل لون العينين، شعر الرأس، والطول. يحتوي الجسم على حوالي 20,000 نوع من الجينات، وفيما يلي بعض الأنواع البارزة:

جين TP53

يعتبر جين TP53 من الجينات الأكثر أهمية التي تم دراستها، إذ يعمل كمثبط للأورام، حيث ينظم عمليات انقسام الخلايا. يقوم هذا الجين بإبطاء نمو الخلايا السريعة أو السيطرة على تكاثرها، مما يجعله مساهماً في مقاومة نصف أنواع السرطانات التي قد تُصيب الإنسان، ويُعرف أيضاً بلقب “حارس الجينوم”.

جين TNF

يتولى جين TNF مسؤولية توفير التعليمات للسيتوكينات المفعلة للالتهابات، وهي جزء من عملية نخر الأورام. تُساهم هذه السيتوكينات في تدمير الأورام السرطانية وبعض الحالات الالتهابية، مثل التهاب المفاصل الغير محدد الأسباب في الشباب، واعتلال العضلات الالتهابي غير المعروف، والنوم القهري، ومتلازمة غيلان باريه.

جين EGFR

يؤدي جين EGFR وظيفة إنتاج بروتين يعرف باسم العامل المستقبل لنمو البشرة، الذي يُساعد في تشكيل غشاء الخلية للاتصال بأنواع مختلفة من البروتينات خارج الخلية. يُساعد هذا التفاعل على إرسال إشارات تحفيزية لنمو الخلايا وانقسامها والبقاء على قيد الحياة.

جين Vascular Endothelial Growth Factor A (VEGFA)

يحتوي جين VEGFA على بروتين مرتبط بالهيبارين، الذي يعزز نمو الأوعية الدموية، ويعتبر مهماً لتشكيل الأوعية الدموية سواء كانت غير طبيعية أو فسيولوجية. لوحظ ارتباط التغييرات في هذا الجين مع مضاعفات للأوعية الدموية الدقيقة لدى مرضى السكري وتصلب الشرايين.

جين ApoE

يعمل جين ApoE على إنتاج بروتين يُعرف باسم Apolipoprotein E، الذي يرتبط بالدهون في الجسم لتشكيل البروتينات الدهنية. وبالتالي، يساعد في نقل الكولسترول والدهون الأخرى في مجرى الدم وله دور محوري في استقلاب الكولسترول والبروتينات الدهنية. قد يكون له أيضاً علاقة ببعض الأمراض، مثل مرض ألزهايمر وفقدان السمع المرتبط بتقدم العمر، بالإضافة إلى الضمور البقعي.

جين Interleukin 6 (IL6)

يُعتبر جين IL6 سيتوكين يُنتج في أماكن الالتهابات الحادة والمزمنة، حيث يُفرز في المصل ليحفز الاستجابة ضد الالتهابات والأمراض المرتبطة، مثل مرض السكري والتهاب المفاصل الشبابي مجهول السبب وتهاب المفاصل الروماتويدي.

جين Transforming Growth Factor Beta 1 (TGFB1)

يُعرف جين TGFB1 بعامل النمو، حيث يُرسل إشارات كيميائية تُنظم أنشطة متنوعة في الخلايا، مثل تكاثرها ونموها وحركتها وموتها المبرمج. ارتبطت الطفرات في هذا الجين بالإصابة بأمراض القولون، المستقيم، الرئة، الكبد، والبروستاتا.

جين MTHFR

هذا الجين مسؤول عن إنتاج إنزيم يُسمى methylenetetrahydrofolate reductase، الذي يُعالج الأحماض الأمينية. أي طفرة تحدث فيه قد ترتبط بعدد من الحالات الصحية، مثل أمراض القلب والأوعية الدموية، السكتة الدماغية، ارتفاع ضغط الدم، تسمم الحمل، واضطرابات نفسية.

جين Estrogen Receptor 1 (ESR1)

يُعتبر جين ESR1 عامل نسخ مشنط، يُعتبر مهماً لارتباط الهرمونات والحمض النووي، حيث يلعب دوراً في الربط بين الإستروجين ومستقبلاته الأساسية لنمو العضلات والوظائف الإنجابية.

جين AKT1

يعمل جين AKT1 على إرسال تعليمات لإنتاج بروتين يُشير إليه بإسم AKT1 kinase، وهو موجود في عدد كبير من الخلايا ويلعب دوراً حيوياً في تطوير وظيفة الجهاز العصبي. عند وقوع طفرة في هذا الجين، قد يؤدي ذلك إلى تحول الخلايا الطبيعية إلى خلايا سرطانية.