أمثلة على الطفرات الوراثية
تتعدد الأمثلة على الطفرات الوراثية، وفيما يلي أبرز أنواعها:
الاستبدال
تُعرَف الطفرة الوراثية على أنها طفرة استبدال عندما يتم استبدال نيوكليوتيد واحد بنيوكليوتيد آخر. حيث يمكن أن يكون لهذا الاستبدال تأثير على البروتين الناتج عن طريق تغيير حمض أميني واحد، وفي بعض الحالات قد لا يؤثر على نوع الحمض الأميني الناتج. تنقسم طفرات الاستبدال إلى نوعين رئيسيين، وهما:
- طفرات الاستبدال التي تؤدي إلى تغيير الشيفرة الحمضية لتنتج حمضًا أمينيًا ذا خصائص كيميائية مختلفة، مما يغير من وظيفة البروتين الناتج.
- طفرات الاستبدال التي تؤدي إلى إنتاج شيفرة توقف، مما ينتج عنه بروتين قصير قد يفتقر إلى الفعالية أو يُحطم.
الإضافة
تحدث طفرة الإضافة عندما يتم إضافة نيوكليوتيد واحد أو أكثر إلى سلسلة الحمض النووي للجين، مما يمكن أن يؤدي إلى عدم عمل البروتين الناتج بشكل صحيح.
الحذف
تغير طفرة الحذف سلاسل الحمض النووي للجينات من خلال إزالة نيوكليوتيد واحد أو أكثر. كما يمكن أن تؤدي الطفرات الكبيرة إلى إزالة جين كامل أو عدة جينات مجاورة.
حذف – إضافة
تنشأ هذه الطفرة عندما يحدث الحذف والإضافة في نفس الوقت وفي نفس الموقع على سلسلة الحمض الأميني للجين، مما يتسبب في إزالة نيوكليوتيد واحد على الأقل بالإضافة إلى إضافة نيوكليوتيد آخر.
التضاعف
تحدث طفرة التضاعف عندما يتم نسخ واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات في سلسلة الحمض النووي للجين وتكرارها مجددًا مع سلسلة النيوكليوتيدات الأصلية. هذا النوع من الطفرات قد يغير من وظيفة البروتين الناتج.
القلب
تحدث طفرة القلب عندما يتم تغيير التسلسل الأصلي للنيوكليوتيدات إلى عكسه، مثل استبدال تسلسل ATC بتسلسل CTA.
الإزاحة
تحدث طفرة الإزاحة عندما يتم حذف أو استبدال نيوكليوتيدات مع التأكد من أن عدد النيوكليوتيدات المضافة لا يقبل القسمة على ثلاثة، وذلك لأن شيفرات الأحماض الأمينية تتكون من 3 نيوكليوتيدات. تؤدي هذه الطفرة إلى قراءة غير صحيحة للبروتين، مما ينتج عنه خلل خطير وفقدان كامل لوظيفة البروتين.
التكرار
تنشأ طفرة التكرار عندما يتم تكرار سلسلة قصيرة من النيوكليوتيدات أكثر من مرة داخل نفس السلسلة، وقد تحدث لثلاثة نيوكليوتيدات أو أربعة أحيانًا.
مفهوم الطفرات الوراثية
تشير الطفرات إلى التغيرات التي تطرأ على سلاسل الحمض النووي من النيوكليوتيدات التي تصطف بترتيب معين داخل النواة، مُشكلة ما يُعرف بالجنيات. تُعتبر هذه التغيرات قابلة للتغيير، وتشكل سببًا رئيسيًا للتنوع بين الكائنات الحية، حيث تحدث على مستويات متعددة تحمل تأثيرًا أو لا تحمل تأثيرًا.
يمكن أن تحدث الطفرات في سلاسل الحمض النووي حسب أنواع الكروموسومات، فإذا حدثت في الكروموسومات الجسدية، تُعد غير قابلة للتوريث، في حين أن الطفرات التي تحدث في الكروموسومات الجنسية يُمكن أن تنتقل إلى الأجيال القادمة.