تعتبر أسعار تحليل الجينات في مصر موضوعًا ذا أهمية متزايدة. يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، يحتوي كل منها على الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA)، الذي يحمل التعليمات الأساسية المتعلقة بالوظائف الخلوية. يُعرف المجموع الكامل للحمض النووي للكائن الحي بجينومه.
الجينات البشرية
يُنظم الجينوم البشري في 23 زوجًا من الكروموسومات، تنقسم إلى أكثر من 30000 منطقة أصغر تُدعى الجينات.
يتكون كل جين من سلسلة من القواعد النوكليوتيدية المتمثلة في الأحرف A و C و G و T.
تحتوي الجينات البشرية على ما يقرب من 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تُعرف بالنيوكليوتيدات.
يُعرف الترتيب الدقيق لهذه القواعد باسم تسلسل الحمض النووي، وهو ما يحدث عندما يتم “التعبير” عن جين ما.
لاستخدام نسخة جزئية من تسلسل الحمض النووي، يعرف هذا النسخ باسم المرسال RNA (الحمض النووي الريبي المرسل) أو mRNA، كقالب يُرشد عملية إنتاج البروتين.
ما هو تحليل الجينات؟
- التحليل الجيني هو مصطلح يحلل عينة من الحمض النووي لاكتشاف التباينات أو المتغيرات التي قد تزيد من مخاطر تعرض الفرد لأمراض معينة أو تأثير الأدوية عليه.
-
بينما تسبب بعض الأمراض الوراثية، مثل مرض هنتنغتون، عن تغييرات جينية واحدة، فإن غالبية الأمراض الوراثية ناجمة عن مجموعات من التغييرات الجينية قد تتفاقم بعوامل بيئية.
- هذا يجعل من الصعب على الباحثين تتبع جميع العوامل ذات العلاقة.
- على الرغم من تشابه الجينوم بين شخصين بنسبة 99.9٪، فإن الفارق البالغ 0.1٪ يقدم تفسيرًا لماذا قد يكون شخص ما أكثر عرضة للإصابة بمرض معين مقارنة بشخص آخر.
- يمكن أن تساعد دراسة أنماط التباين الجيني العلماء في تحديد الاختلافات المتعلقة بالأمراض.
دراسة SNP
- تُعتبر تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) تغييرات بسيطة في النوكليوتيدات A، G، C، أو T في الحمض النووي، وهي المصدر الأكثر شيوعًا للتنوع الجيني.
- يُعتقد أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 ملايين SNPs، أي حوالي واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
- توجد أدوات متعددة لتحليل الجينات تساعد في استكشاف هذه التعددات.
- يمكن تطبيق فحوصات الجينوم الكامل لتحليل مئات الآلاف من النيوكليوتيدات عبر الجينوم بأكمله.
- يمكن للباحثين مقارنة الأنماط بين عينات المرضى الأصحاء لفهم أشكال النيوكليوتيدات التي قد تؤدي لظهور مرض معين.
- قد تشمل دراسات الخرائط الدقيقة للجينات تحليل عدد أقل من تعدد الأشكال في مناطق معينة من الجينوم، في إطار السعي لاكتشاف التعددات التي تسبب الأمراض المعنية.
ما هي مثيلة الحمض النووي؟
تمثل مثيلة الحمض النووي ارتباط مجموعات الميثيل بنيوكليوتيدات السيتوزين في مناطق CpG في الجينوم. يُعتقد أن مثيلة الحمض النووي تؤثر على تنظيم النسخ الجيني وقد تكون وراثية.
نظرًا لأن مثيلات الحمض النووي غير الصحيحة ترتبط بمجموعة متنوعة من الأمراض البشرية، بما في ذلك السرطان والسكري وبعض الاضطرابات العصبية، فإن أنماط المثيلة تمتلك القدرة على استخدامها كمؤشرات حيوية للأمراض.
تفضل بمراجعة:
ما هو تباين رقم النسخ (CNV)؟
تشير CNV إلى التغييرات في عدد نسخ الحمض النووي لمنطقة ما عند مقارنتها بجينوم مرجعي. أظهرت الأبحاث الحديثة أن مستوى CNV في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يعتقد سابقًا.
تحدث تغييرات أخرى في عدد النسخ عندما يتم تضخيم منطقة داخل كروموسوم أو كروموسوم كامل بشكل متقطع أو يتم حذفها تمامًا.
تُعرف هذه العمليات بالتضاعف أو الحذف ومختلف التغيرات الكروموسومية.
كما تُمثل انحرافات عدد النسخ نمطًا نموذجيًا للخلايا السرطانية في بعض الأورام، حيث ترتبط التضخمات العالية النتائج السريرية.
ما هي عملية LOH؟
- يمثل LOH فقدان مساهمة أحد الوالدين في جزء من جينوم الخلية، ويُعتبر LOH شائعًا جدًا في السرطان، حيث يشير غالبًا إلى وجود جين مثبط للورم في تلك المنطقة.
- عادةً ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من جين الكابت للورم بواسطة طفرة نقطية، وقد يحدث LOH أحيانًا دون تغييرات واضحة في عدد النسخ (مثل تحويلات الجينات).
- تتناول منشورات حديثة الدور الحاسم لـ LOH المحايد للنسخ في عينات الأورام، حيث يصعب اكتشاف مثل هذه الأحداث باستخدام التهجين الجيني المقارن التقليدي.
- يُتيح تحليل DNA من خلال تقنيات Illumina للباحثين تحديد جينوم LOH والدلالات الصبغية الأخرى المتكررة في السرطان، بدقة عالية.
أسعار تحليل الجينات في مصر
أفادت الدكتورة سهى عبد الدائم، مدير مركز التميز العلمي بالمركز القومي للبحوث، بأن المركز يمتلك خبرات كثيرة لا تتوفر في الجامعات والمستشفيات المصرية.
كما أشارت إلى أن أسعار الفحوصات في المركز رمزية وأقل بكثير مقارنة بالمختبرات الخارجية.
يعمل المركز على تشخيص الأمراض الوراثية وتوفير العلاجات بأسعار منخفضة جدًا، مراعيًا حاجات المواطنين.
لماذا يتم إجراء الفحوصات الطبية؟
كشفت نتائج مشروع الجينوم البشري عن عدد كبير من الجينات الفردية، إذ أظهر المشروع أن 99٪ من الجينات البشرية متشابهة، إلا أن هناك أكثر من 10 ملايين اختلاف في القواعد الحمضية بين البشر.
هذا يفسر الأسباب وراء الإصابة بأمراض معينة في البشر، ويدعو إلى الحاجة لفهم المعلومات المختلفة حول تحليل الحمض النووي:
- يمكن استخدام الاختبارات الجينية، مثل أخذ عينات من الغدد اللعابية:
- لتحديد الاختلافات الجينية التي تؤدي إلى أمراض معينة، وفي معظم المناطق والدول.
- يتم اختبار الأزواج الذين يخططون للحمل:
- لتحديد ما إذا كان أحدهم يحمل الجين المسؤول عن حدوث أمراض معينة، مثل مرض البود.
- ويجري إجراء هذه الاختبارات على النساء اللواتي لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي، من خلال الكشف عن جين معين يُعرف باسم BRCA.
- يستخدم الأطباء أيضًا الاختبارات الجينية لتطوير علاجات أكثر فاعلية لمجموعة من الأمراض الخطيرة.
- على سبيل المثال، خضعت بعض النساء اللواتي تعانين من سرطان الثدي بعد انقطاع الطمث لاختبارات جينية لتقييم تأثير عقار تاموكسيفين على تقليل خطر الإصابة بالسرطان.
- في بعض الأحيان يتم الإعلان عن هذه الاختبارات في السوق، بحيث لا يحتاج إليها فقط الأفراد المعرضون لخطر الإصابة بأمراض وراثية، بل حتى الأفراد الذين يشعرون بالقلق حيال مخاطر هذه الأمراض.
الاختبار الجيني
- يُعتبر الاختبار الجيني نوعًا من الفحوصات الطبية التي تحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات، ويمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني.
- كما يمكنه استبعاد حالة وراثية مشتبه بها أو المساعدة في تحديد فرص الشخص في الإصابة باضطراب وراثي أو نقله.
- يوجد حاليًا أكثر من 1000 اختبار جيني متاح، ويتم تطوير المزيد ليتم إضافتها إلى الخرائط الجينية.
ضرورة الفحص السابق للولادة
تستخدم فحوصات ما قبل الولادة للكشف عن أنواع معينة من التشوهات في جينات الطفل.
تمثل متلازمة داون وتثلث الصبغي 18 أمراض وراثية تُفحص خلال الاختبارات الجينية السابقة للولادة.
عادةً ما يتم ذلك من خلال اختبار دلالات الدم أو من خلال اختبارات غازية (مثل بزل السلى)، وهي فحص للحَمْض النووي الخاص بالطفل من خلال دم الأم.