علامات وأعراض مرض الثلاسيميا

أعراض الثلاسيميا

تُظهر أعراض مرض الثلاسيميا تبايناً بين الأفراد، ولكن هناك مجموعة من الأعراض الشائعة التي يمكن أن تلاحظ، وتشمل ما يلي:

• تشوهات في هيكل العظام، لا سيما عظام الوجه.
• ظهور بول بلون غامق.
• تأخر في النمو والتطور الجسدي.
• الشعور بالتعب والإرهاق بشكل متزايد.
• اصفرار في لون البشرة وشحوبها.
• ألم في منطقة الصدر.
• برودة في الأطراف مثل اليدين والقدمي.
• ضيق في التنفس.
• تقلصات في الساقين.
• زيادة معدل نبضات القلب.
• سوء التغذية.
• الشعور بالصداع.
• الدوار والإرهاق.
• ارتفاع فرص الإصابة بالعدوى.
• يُلاحظ أن بعض الأشخاص قد لا يظهرون أعراضاً واضحة، وقد تبدأ العلامات في الظهور في المراحل المتأخرة من الطفولة أو في فترة المراهقة.

تتفاوت أعراض مرض الثلاسيميا بناءً على نوعه، حيث لا تظهر علامات واضحة لهذا المرض قبل بلوغ الأطفال ستة أشهر من العمر، خاصةً في حالات البيتا ثلاسيميا وبعض أنواع الألفا ثلاسيميا. يعود ذلك إلى أن حديثي الولادة يمتلكون نوعاً مختلفاً من الهيموغلوبين يعرف باسم الهيموغلوبين الجنيني. وبعد مرور ستة أشهر، يبدأ الهيموغلوبين الطبيعي في الظهور ليحل محل الهيموغلوبين الجنيني، مما يؤدي إلى ظهور أعراض المرض.

أسباب الثلاسيميا

تنشأ الثلاسيميا نتيجة لحدوث خلل غير طبيعي أو طفرة جينية أثناء عملية إنتاج الهيموغلوبين، ويعود هذا الخلل الجيني إلى الأبوين. فإذا كان أحد الوالدين يحمل المرض، سيظهر لدى الطفل شكل من أشكال الثلاسيميا يُعرف بالثلاسيميا الصغرى، وقد يعاني بعض الأشخاص الذين يحملون هذا الشكل من أعراض طفيفة. بينما إذا كان كلا الوالدين حامليْن للمرض، فإن الطفل يمكن أن يكون عرضة للإصابة بأشكال أكثر خطورة. تُعد الثلاسيميا أكثر شيوعاً حسب مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها بين الأشخاص المتواجدين في قارة آسيا، والشرق الأوسط، وأفريقيا، ودول البحر الأبيض المتوسط مثل تركيا واليونان.

مرض الثلاسيميا

يعد مرض الثلاسيميا من أمراض الدم الوراثية التي تنتقل بين أفراد العائلة، حيث ينتج الجسم هيموغلوبين غير طبيعي أو بنسبة غير كافية. يُعتبر الهيموغلوبين بروتينًا موجودًا في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين. يؤدي هذا المرض إلى تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، مما يسبب الإصابة بفقر الدم.