ما هي الثلاسيميا؟
تعتبر الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) من الاضطرابات الوراثية في الدم، حيث يؤثر هذا المرض على قدرة الجسم في إنتاج جزيء الهيموجلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin) الذي يتولى نقل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. ينتج عن هذا الاضطراب نقص في عدد كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى إصابة الفرد بفقر الدم (بالإنجليزية: Anemia). تجدر الإشارة إلى أن الثلاسيميا تعتبر أكثر شيوعاً في مناطق البحر الأبيض المتوسط وجنوب آسيا وأفريقيا.
أنواع الثلاسيميا
يتألف الهيموجلوبين من سلسلتين بروتينيتين: أربع سلاسل من نوع ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin) واثنتين من نوع بيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin). وتتطور الثلاسيميا نتيجة وجود طفرات (بالإنجليزية: Mutations) في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، حيث تنتقل هذه الطفرات من الآباء إلى الأبناء. يحدد عدد الطفرات ونوع السلسلة البروتينية المتأثرة نوع الثلاسيميا، والتي يتم تصنيفها إلى نوعين رئيسيين وهما:
- الألفا ثلاسيميا: يتحكم فيها أربعة جينات مسؤولة عن إنتاج سلاسل الهيموجلوبين من نوع ألفا، توجد على نسختي الكروموسوم رقم 16. يحصل المصاب على جينين من الأب واثنين من الأم. ويمكن تصنيف الألفا ثلاسيميا وفقاً لعدد الطفرات الموروثة كالتالي:
- طفرة جينية واحدة: لا تظهر أي أعراض أو علامات مرضية على الشخص، ويعتبر المصاب حاملًا (بالإنجليزية: Carrier) للمرض.
- طفرتان جينيتان: في هذه الحالة، يعاني الشخص من فقر دم بسيط ويُطلق عليها الألفا ثلاسيميا الصغرى (بالإنجليزية: Alpha thalassemia minor).
- ثلاث طفرات جينية: هنا، يعاني المريض من أحد أنواع فقر الدم المزمن، والمعروف بداء الهيموغلوبين H أو داء الهيموغلوبين إتش (بالإنجليزية: Hemoglobin H disease)، ويحتاج المصابون بذلك إلى عمليات نقل دم منتظمة طوال حياتهم.
- أربع طفرات جينية: تُسمى هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الكبرى (بالإنجليزية: Alpha thalassemia major)، حيث يعاني الجنين المصاب من فقر دم حاد، مما يؤدي إلى موته قبل أو بعد الولادة بفترة قصيرة، نتيجة تجمع السوائل في أجزاء الجسم، وهي حالة تعرف بالاستسقاء الجنيني (بالإنجليزية: Hydrops fetalis). في حالات نادرة للغاية، يمكن معالجة هذه الحالة عبر زراعة نخاع العظم (بالإنجليزية: Bone marrow transplant).
- البيتا ثلاسيميا: توجد جينتان تتحكمان في إنتاج سلاسل الهيموجلوبين من نوع بيتا، ويتم تصنيف البيتا ثلاسيميا على النحو التالي:
- طفرة جينية واحدة: تُعرف هذه الحالة بالبيتا ثلاسيميا الصغرى التي قد تظهر معها أعراض خفيفة.
- طفرتان جينيتان: تُعرف هذه الحالة بالثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي (بالإنجليزية: Cooley’s anemia)، وعادةً ما يتمتع الأطفال المصابون بها بصحة جيدة عند الولادة، لكن تظهر الأعراض في غضون العامين الأولين من الحياة.
أعراض الثلاسيميا
تظهر مجموعة من الأعراض على المرضى المصابين بالثلاسيميا، وقد تختلف من شخص لآخر. إليكم بعض الأعراض الشائعة:
- اصفرار وشحوب في لون البشرة.
- تأخر في نمو وتطور الأطفال.
- الإحساس بالتعب والإرهاق المفرط.
- تغير لون البول إلى الأصفر الداكن.
- تغيرات في هيكل عظام الوجه.
- ضعف الشهية.
مضاعفات الثلاسيميا
يترتب على مرض الثلاسيميا مجموعة من المضاعفات، ومنها:
- فرط حمل الحديد: (بالإنجليزية: Iron overload)، وينتج عن عمليات نقل الدم المتكررة أو نتيجة للمرض نفسه، مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد وجهاز الغدد الصماء.
- العدوى: (بالإنجليزية: Infections)، حيث يزداد خطر العدوى بين مرضى الثلاسيميا، وخاصة بعد استئصال الطحال.
- تشوه العظام: يؤدي المرض إلى توسع نخاع العظام، مما يؤدي لجعل العظام هشة ورقيقة، مما يزيد من فرص كسرها.
- تضخم الطحال: (بالإنجليزية: Splenomegaly)، يتسبب تدمير عدد كبير من كريات الدم الحمراء في تضخم الطحال، الذي يقوم بتصفية الجسم من خلايا الدم القديمة.
- مشاكل القلب: مثل اضطراب النظم القلبي (بالإنجليزية: Arrhythmias) وفشل القلب الاحتقاني (بالإنجليزية: Congestive heart failure).
تشخيص الثلاسيميا
يمكن تشخيص الثلاسيميا من خلال الفحوصات التالية:
- اختبارات الدم: تساعد في الكشف عن كمية وحجم ومظهر كريات الدم الحمراء، بالإضافة لتقييم نسبة الهيموجلوبين ومستوى الحديد. كما يمكن إجراء تحليل الحمض النووي لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بالمرض.
- اختبارات ما قبل الولادة: يمكن تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا قبل الولادة من خلال الفحوصات الآتية:
- فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، حيث يتم أخذ عينة صغيرة من المشيمة للتحقق من إصابة الجنين، وعادة ما يتم ذلك في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
- فحص السائل الأمنيوسي: (بالإنجليزية: Amniocentesis)، حيث يتم أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وإجراء الفحوصات اللازمة، وعادة ما تجري في الأسبوع السادس عشر من الحمل.
علاج الثلاسيميا
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، ومن الخيارات العلاجية المتاحة:
- نقل الدم (بالإنجليزية: Blood transfusions)، ويستخدم لإزالة الحديد الزائد من الجسم من خلال العلاج بالاستخلاب (بالإنجليزية: Chelation therapy)، الذي يتضمن حقن مادة كيميائية ترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة لتسهيل إزالتها.
- زراعة نخاع العظم (بالإنجليزية: Bone Marrow Transplant).
- استخدام أدوية ومكملات غذائية خاصة خالية من الحديد.
- إجراء عمليات جراحية مثل استئصال الطحال أو المرارة.