الأمراض الوراثية التي تؤثر على الدم

فقر الدم المنجلي

يعتبر فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية: Sickle Cell Anemia) حالة مرضية تنجم عن حدوث طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الهيموغلوبين السليم، والذي يلعب دوراً حيوياً في نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم. يتم وراثة هذه الطفرة عبر نمط وراثي متنحي (بالإنجليزية: Autosomal Recessive Inheritance)، مما يعني أن كلا الوالدين يحملان الجين المتحور ويستطيعان نقله إلى أبنائهما. تتباين الأعراض والعلامات المتعلقة بفقر الدم المنجلي من فرد إلى آخر، ويمكن تلخيصها فيما يلي:

• إصابة الفرد بفقر الدم، مما قد يؤدي إلى شعور عام بالتعب والإعياء.
• آلام في الصدر والبطن والمفاصل والعظام.
• زيادة احتمالية الإصابة بالعدوى المتكررة، خاصةً في الطحال.
• مشاكل في الرؤية.
• تورم في اليدين والقدمين.
• تأخر نمو الأطفال وتأخر البلوغ لدى المراهقين.

الثلاسيميا

تُعرف الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) كأحد الاضطرابات الوراثية في الدم، والتي تتمثل في إنتاج الجسم لكريات دم حمراء بأعداد صغيرة وأحجام غير طبيعية، وكذلك بكميات قليلة من الهيموغلوبين. تنجم هذه الحالة عن طفرات في الجينات التي تتحكم في تصنيع سلاسل الهيموغلوبين، وهما: ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin) وبيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin). تتفاوت شدة الثلاسيميا من خفيفة إلى شديدة حسب عدد الطفرات في الجينات المسؤولة، وغالباً ما تظهر الأعراض عند الأطفال بعد ستة أشهر من العمر، ومن هذه الأعراض:

• شحوب الجلد واليرقان.
• تسارع في ضربات القلب.
• شعور عام بالإعياء والدوخة.
• تأخر في النمو.
• برودة الأطراف.
• تشوهات في العظام نتيجة محاولة الجسم إنتاج المزيد من خلايا نخاع العظم.

نقص الإنزيم G6PD

يمثل نقص إنزيم G6PD (بالإنجليزية: G6PD deficiency) أحد الاضطرابات الوراثية التي تُورث عبر الكروموسوم الجنسي X، مما يجعله أكثر انتشاراً بين الذكور، حيث يحتاج كل منهم لنسخة واحدة من الطفرة ليصاب بهذه الحالة. ينتج عن نقص هذا الإنزيم انخفاض في وظيفة خلايا الدم الحمراء وفترة حياتها الطبيعية، مما قد يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي (بالإنجليزية: Hemolytic Anemia)، خصوصاً بعد تناول الفول وبعض أنواع البقوليات، أو التعرض للعدوى، أو تناول أدوية معينة مثل الأسبرين.

الهيموفيليا

تُعتبر الهيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia) من الاضطرابات الوراثية في الدم التي تؤدي إلى حدوث نزيف تلقائي وعدم تكوُّن جلطات الدم نتيجة نقص عاملي التخثر الثامن أو التاسع. ومن المهم الإشارة إلى أن الهيموفيليا تُورث أيضاً عبر الكروموسوم الجنسي X، لذا فهي أكثر شيوعاً بين الذكور. تشمل الأعراض المرتبطة بها:

• ظهور دم في البول أو البراز.
• نزيف أنفي متكرر يصعب إيقافه.
• نزيف في المفاصل مع الشعور بالألم والتورم.
• نزيف في رأس الطفل بعد الولادة المعقدة.
• نزيف في الفم واللثة، أو بعد قلع الأسنان، يصعب إيقافه.
• نزيف يحدث بعد الحصول على حقنة، مثل المطعوم.
• ظهور كدمات أو نزيف تحت الجلد أو في الأنسجة، وتكوّن ورم دموي (بالإنجليزية: Hematoma).

أمراض دم وراثية أخرى

توجد مجموعة من الأمراض الوراثية الأخرى المرتبطة بالدم، ومنها:

• مرض فون ويل براند (بالإنجليزية: Von Willebrand Disease).
• فقر الدم اللاتنسجي الوراثي (بالإنجليزية: Inherited Aplastic Anemia)، ومن أبرز حالاته الوراثية:
  • فقر دم فانكوني (بالإنجليزية: Fanconi Anemia).
  • فقر دم دياموند-بلاكفان (بالإنجليزية: Diamond-Blackfan Anemia).
  • خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis Congenita).
  • متلازمة شواخمان دايموند (بالإنجليزية: Shwachman-Diamond Syndrome).
• كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية (بالإنجليزية: Hereditary Spherocytosis).
• فرط الخثورية الوراثية (بالإنجليزية: Inherited Thrombophilia)، ومن أشهر حالاته العامل الخامس لايدن (بالإنجليزية: Factor V Leiden).