متلازمة داون تعتبر من الحالات الطبية الناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات، حيث تؤدي إلى تغييرات جسدية مصاحبة لضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني. تختلف شدة تأثير المتلازمة بين الأفراد، مما يدفع البعض للبحث عن أخطر أنواع هذه الحالة.
الأعراض الخلقية
- تشمل الأعراض الخلقية مميزات مثل صغر حجم الجسم والبنية، بروز مؤخرة الرأس، صغر في فتحة العين، بالإضافة إلى صغر حجم الفم والفك السفلي، ووجود ثنية جلدية في الجفن.
- يلاحظ انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين، مع وجود قلة في طوية الأذن الخارجية، ووجود تقوس أو قصر في إبهام القدم، بالإضافة إلى صغر الأظافر وتراكب مميز لأصابع اليدين.
- في حال الذكور، قد تكون الخصيتان غير نازلتين في موضعهما الطبيعي، كذلك يعاني المصاب من ضعف السمع وضعف في عضلات القلب.
الأعراض الذهنية والإدراكية
- تختلف الأعراض الإدراكية بين الأفراد، حيث تتراوح بين خفيفة ومتوسطة، وقد يعاني بعضهم من صعوبة في التعلم.
- قد تظهر سلوكيات اندفاعية، ويتأخر بعض الأطفال في تطوير مهارات الكلام، لكن الأطفال الذين يتلقون الرعاية المناسبة يمكن أن يتطوروا بشكل سريع في هذا الجانب.
- قصور في مدة التركيز وعادة ما تكون القدرات التعليمية ضعيفة.
- تشمل المشكلات الصحية المرتبطة بالمتلازمة فقدان السمع وضعف الرؤية، بالإضافة إلى وجود عيوب خلقية في القلب، حالات من الإمساك المزمن، وأمراض أخرى مثل اللوكيميا.
- يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون في سن متقدم من احتمالية الإصابة بمرض الزهايمر، كما يواجهون تأخرا في نمو الأسنان مما يعيق عملية المضغ.
أسباب متلازمة داون
- تحدث متلازمة داون بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يعني أن الشخص لديه ثلاثة من الكروموسومات بدلاً من اثنين.
- لا يزال العلماء يبحثون في أسباب هذا الخلل، حيث لم يتم التوصل إلى رابط مباشر بين العوامل البيئية أو سلوك الزوجين.
- ومع ذلك، فإن تقدم عمر الأم إلى أكثر من 35 عامًا يعتبر من العوامل الرئيسية المرتبطة بزيادة خطر الإصابة.
- كما يمكن أن تؤدي الجينات المنزاحة من الأبوين إلى ظهور المتلازمة، حيث تكون الجينات صحيحة ولكن في مواقع غير مناسبة.
تشخيص متلازمة داون
- يوصي الأطباء بإجراء فحص يُعرف بالنمط النووي الكروموسومي للتأكد من وجود الإصابة.
- يتضمن الفحص أخذ عينة من دم الطفل حديث الولادة لفحص مستويات الكروموسوم 21، فإذا وُجدت زيادة فهذا يشير إلى الإصابة بمتلازمة داون.
- تتطلب الحالات التي يكون فيها عمر الأم 35 عامًا أو أكثر، وعمر الأب 40 عامًا أو أكثر، أو وجود تاريخ عائلي، فحصًا أثناء الحمل للتأكيد.
يمكنكم أيضًا الاطلاع على:
هل هناك علاج لمتلازمة داون؟
- لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن هناك برامج تعليمية مبنية على تطوير المهارات الأساسية للأطفال المصابين.
- تركز هذه البرامج على تعزيز المهارات الحسية والاجتماعية، وتعليم الأطفال كيفية التعامل مع أنفسهم، بالإضافة إلى تحسين المهارات الحركية.
- تساعد البرامج في تطوير المهارات اللغوية والإدراكية، مما يمكّن الطفل من الوصول إلى مستويات قريبة من الطبيعية.
- ينبغي التعامل مع التحديات المرتبطة بالمتلازمة بشكل طبيعي وتقديم الرعاية الطبية المناسبة لكل حالة.
- يمكن للطفل المصاب الوصول إلى مدارس متخصصة توفر دعمًا تعليميًا قويًا يعزز من مهاراته اللغوية، مما يتيح له المساهمة في المجتمع بشكل فعال.
التعامل مع مصاب متلازمة داون
- لتقديم المساعدة للطفل المصاب، يجب اتباع بعض الإرشادات مثل توضيح كيفية تنفيذ الأنشطة بدلاً من إلقاء التعليمات مباشرة.
- يجب تخصيص وقت للقراءة والكتابة واللعب معهم، واستعمال لغة مناسبة لفهمهم.
- من الضروري مدح الطفل عند تعلمه شيئًا جديدًا والتعامل معه بوضوح وهدوء لتعزيز تعلمه.
- يجب متابعة مشاعره والتغيرات في مزاجه، والتعامل معه كأي طفل في العمر نفسه لتفادي تفاقم الحالة.
- تشجيع الطفل على الاعتناء بصحته مع وجود روتين يومي لمنحه الإحساس بالاستقرار.
- يجب تشجيعه على الاستقلال في المهام اليومية، مثل ارتداء الملابس والعناية بالنظافة الشخصية.
- يجب تخصيص وقت للأنشطة الاجتماعية والترفيه، مع التعرف على الخيارات التعليمية الملائمة له.
- إعداد فرص العمل والإعانة على التكيف مع الحياة بعد انتهاء مرحلة الدراسة تساهم في تحضيره للبلوغ.
- ضرورة إجراء الفحوصات الطبية بانتظام لمتابعة حالته الصحية.
تعرّف كذلك على:
أخطر أنواع متلازمة داون
- يُعتبر النوع الثلاثي من أخطر أنواع متلازمة داون، حيث يصل نسبته إلى حوالي 90% من الحالات، ويتميز بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
- هناك أيضًا نوع آخر يتمثل في التصاق الكروموسومات، حيث يوجد نسختان منفصلتان.
- يوجد العديد من أنواع متلازمة داون، أبرزها التثلث الصبغي 21، والذي يحدث نتيجة خلل في انقسام الخلايا.
- يؤدي ذلك إلى وجود فشل في الكروموسوم 21 في الخلايا الأمينية وفي البويضة.
- نتيجة لذلك، يتطور الجنين مع نسخة زائدة من الكروموسوم 21، مما يعني وجود ثلاثة بدلاً من اثنين.
- تعد الأنواع الفسيفسائية أقل شيوعًا، الشخصية المصابة بها عادة ما تعاني من أعراض أخف مقارنة بالأنواع الأخرى.
- أما الانتقال الصبغي أو الكروموسومي، فيحدث نتيجة انفصال جزئي أو كامل للكروموسوم 21.
مراحل متلازمة داون
- تبدأ مرحلة الطفولة المبكرة بتوجه الأسرة للتركيز والاهتمام بطفلهم مع الانتباه لردود أفعاله وكلامه.
- وتتضمن مواجهة تحديات متعلقة بالتغذية والمهارات الحركية، حيث يجب مساعدة الطفل في تطوير المعالم الأساسية والمهارات الحركية الدقيقة.
- تواجه هذه المرحلة أيضًا تحديات ضعف عضلات الطفل وأربطة المفاصل، مما يتطلب جهود الأطباء المعالجين.
- تتميز مرحلة ما قبل المدرسة بأهمية كبيرة، حيث يصبح الطفل قادرًا على الاستقلال والتنقل لاستكشاف الأشياء.
- تحتاج هذه المرحلة إلى تحسين الحركات المهارية من خلال علاج وظيفي لتعزيز القدرات، وقد يتم ذلك من خلال اللعب.
- عند دخول المدرسة، يجب دعم الطفل في التكيف مع العادات الجديدة والمشاركة في الأنشطة التعليمية.
- يلعب العلاج الوظيفي دورًا أساسيًا في تعليم الطفل المهارات الحياتية مثل الكتابة والطباعة.
- يجب تحديد المواقع الفيزيائية المناسبة لتحقيق أداء أفضل، حيث تختلف احتياجات الأفراد في السمات والدافع.
- من الضروري معالجة الاحتياجات الحسية المرتبطة بمصاب متلازمة داون، فقد يقوم الطفل ببعض السلوكيات التي قد تزعج الوالدين.
- تقديم المساعدة لأولياء الأمور للتعامل مع الأمور اليومية مثل العناية بالشعر يظل جزءًا من الدعم.