تُعتبر أعراض وعلاج مرض هنتنغتون من الموضوعات الهامة، حيث يُعد هذا المرض الوراثي أحد أكثر الأمراض شيوعاً التي تؤثر بشكل بالغ على حياة المرضى وعائلاتهم.
تعريف مرض هنتنغتون
- مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي ناتج عن وجود تغيرات جينية في جين مُحدد، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين هنتنغتون بشكل غير سليم.
- عادةً ما يُنتقل المرض من أحد الوالدين عندما تكون الصفة الجينية السائدة موجودة لدى أحدهما.
- يترتب على ذلك تراكم بروتين هنتنغتون، الذي يتميز بسمية عالية، في خلايا الدماغ والأعصاب، مما يؤدي إلى تدميرها.
- تُظهر أعراض هذا المرض اختلالات في الحركة والسلوك، بالإضافة إلى التأثير على الإدراك والفهم.
- وعلى الرغم من أن مرض هنتنغتون ليس قاتلاً في حد ذاته، إلا أن المضاعفات المرتبطة به قد تؤدي أحياناً إلى وفاة المريض.
- تبدأ الأعراض في الظهور عادةً بين الثلاثين والخمسين من العمر، ولكن يمكن أن تظهر لدى بعض الأفراد في أوائل العشرينات، مما يجعل الأعراض تختلف حسب الفئة العمرية.
أعراض مرض هنتنغتون
تختلف الأعراض بين الشباب والبالغين، وفيما يلي بعض الأعراض المميزة:
1-
أعراض البالغين
- يشكو مرضى هنتنغتون من مجموعة متنوعة من الأعراض الحركية والنفسية، والتي قد تتفاوت في شدتها من شخص لآخر.
2-
الأعراض النفسية
- ترتبط الأعراض النفسية بحدوث ضرر في خلايا الدماغ، حيث يُعاني المصاب من اضطرابات مثل الاكتئاب، الأرق، وفقدان الطاقة. وقد يفكر البعض، للأسف، في الانتحار.
- يمكن أن تظهر أيضاً أعراض الوسواس القهري، مما يدفع الأفراد لتكرار بعض الأفكار والسلوكيات بشكل غير مبرر.
- بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني المريض من الهوس، وزيادة النشاط، والشعور المفرط بالغرور والانبساط.
3-
الأعراض الإدراكية
- تتضمن الأعراض الإدراكية صعوبة تنظيم الأمور، وضعف التركيز في مختلف المهام اليومية.
- يعاني المصاب أيضاً من صعوبة في استيعاب المعلومات الجديدة ومعالجة الأفكار.
- غالباً ما يواجه المريض تحديات في قبول آراء الآخرين ويظهر مقاومة تجاه النقد.
- تؤثر هذه الأعراض على السيطرة على المشاعر، مما يؤدي إلى سلوكيات غير مدروسة.
4-
الأعراض الحركية
- تشمل الأعراض الحركية اضطرابات في الحركات الطوعية واللاإرادية، مما يؤثر سلباً على أداء المهام اليومية.
- يعاني المريض من صعوبات في النطق والصعوبة في التوازن.
- قد تظهر مشاكل في عضلات الجسم مما يزيد من عدم التحكم في التوازن.
5-
أعراض مرض هنتنغتون عند اليافعين
تظهر الأعراض في مرحلة مبكرة، حيث يُحرم الشخص اليافع من العديد من المهارات التي اكتسبها. ومن هذه الأعراض:
- تغيرات في السلوك وظهر تراجع في الأداء الأكاديمي.
- قد يتعرض اليافعون لنوبات صرعية شديدة تؤدي إلى فقدان الوعي.
- تظهر على هؤلاء الأفراد علامات الارتعاش وصعوبة الحفاظ على التوازن.
- يمكن أن يتسبب مرض هنتنغتون في تصلب وانقباض بعض عضلات الجسم.
علاج مرض هنتنغتون
توجد العديد من الأدوية والعلاجات التي تهدف إلى تخفيف أعراض هذا المرض، ومن بين هذه الخيارات:
1-
الأدوية المضادة للاكتئاب
- تُستخدم الأدوية المضادة للاكتئاب في محاولة لتحسين المزاج للمصابين.
- تشمل هذه الأدوية الأنواع المختلفة مثل مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومثبطات استرداد السيروتونين.
- ومع ذلك، قد تظهر آثار جانبية مثل التعرق المفرط وصعوبة النوم.
2-
أدوية مثبتات المزاج النفسي
- في بعض الحالات، تُستخدم مثبتات المزاج النفسي للحد من الأعراض.
- من بينها دواء كاربامازيبين الذي يُعطى تدريجياً مع متابعة الآثار الجانبية.
- تشمل الخيارات الأخرى اللاموتريجين وفالبروات الصوديوم.
3-
مثبتات الحركات اللاإرادية
- تُستخدم الأدوية المضادة للذهان للسيطرة على الحركات اللاإرادية وتخفيف الأعراض السلبية مثل الهياج.
- من المهم استخدام هذه الأدوية بأقل جرعة ممكنة لتفادي الآثار الجانبية، مثل النعاس أو بطء الحركة.
- يمكن استخدام التيترابينازين بفعالية في السيطرة على الحركات اللاإرادية.
4-
العلاج النفسي
- يمكن أن يسهم العلاج النفسي في تحسين حالة المصاب من خلال تقديم دعم نفسي ملائم ومساعدة في التواصل مع البيئة المحيطة.
- يساعد هذا النوع من العلاج في مواجهة التحديات السلوكية وتحسين العلاقات الأسرية.
5-
العلاج الطبيعي
- يساعد العلاج الطبيعي في تحسين القوة والمرونة من خلال إدخال تمارين مناسبة للمريض.
- يُساعد ذلك أيضاً في تعزيز التوازن وتقليل خطر السقوط.
- في حالات معينة، يمكن الاستعانة بكرسي متحرك أو عصا المشي، ويتطلب ذلك إرشادات محددة من المختصين.
كيفية تشخيص مرض هنتنغتون
- يستخدم الأطباء مجموعة من الفحوصات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية لفحص أجزاء محددة من الدماغ.
- تساعد هذه الفحوصات في الكشف عن الانكماشات الخلوية أو تراكم السوائل في الدماغ.
- ممكن أن تُضاف الاختبارات العصبية إلى العملية التشخيصية بالتعاون مع استشاري في الأمراض الوراثية.
- يركز الأطباء على شدة المرض والفحوصات المطلوبة والدعم المقدم للأهل في حالة التأكد أو عدم التأكد من وجود المرض.
أسباب مرض هنتنغتون
- يحدث المرض نتيجة وجود خلل في الجين الموجود على الكروموسوم رقم 4 الذي يُعنى بإنتاج بروتين هنتنغتون.
- يؤدي الخلل في الجين إلى نقص في إنتاج البروتينات الأساسية للمخ، مما يتسبب في تلف بعض خلايا وأنسجة الدماغ.
- يُعتبر مرض هنتنغتون من الأمراض الوراثية السائدة التي تُنقل من أحد الوالدين للطفل.