الشيخوخة المبكرة
تعتبر الشيخوخة مرحلة طبيعية يمر بها كل إنسان مع تقدم العمر، حيث تبدأ علامات الشيخوخة مثل الخطوط الدقيقة والتجاعيد بالظهور حول الفم. ومع ذلك، يوجد مرض نادر يصيب الأطفال، يتسبب في تأثيرات الشيخوخة في مرحلة مبكرة جداً، يعرف باسم بروجيريا، أو متلازمة هجنيسون غيلفورد. فما هو هذا المرض، وما هي أسبابه؟
بروجيريا
تتكون كلمة “بروجيريا” من جذور يونانية، حيث تعني “برو” السابق بأوانه، و”جيريا” التقدم في السن، مما يعني أنها تسبب الشيخوخة المبكرة. يُقدر أن المصابين بهذا المرض يعيشون بمعدل يبلغ خمسة عشر عاماً فقط، وتتضمن أعراض هذا المرض مظاهر الشيخوخة الطبيعية، لكن بشكل متسارع بشكل يفوق الطبيعي، مما يجعل عمر الأطفال يبدو أكبر بمعدلات تتراوح بين خمس إلى عشر أضعاف ما هو متوقع.
أسباب مرض البروجيريا
لا يمكن وصف مرض البروجيريا كمرض وراثي تقليدي، حيث إنه لا يُنتقل من الوالدين إلى الطفل. بل إن السبب يرجع إلى خلل جيني يحدث أثناء الحمل نتيجة لطفرة جينية. لم يكن الجين المسؤول عن هذا المرض معروفًا لفترة طويلة بسبب ندرة الحالات بعدد قليل وموزع جغرافياً، مما صعّب من إجراء الدراسات. ومع ذلك، تمكن العلماء من تحديد السبب في عام 2003 بعد دراسة الجينوم لعشرين مريضاً وعائلاتهم، واكتشفوا تشابهات بين 18 مريضاً يحملون تعديلًا جينيًا في الجين LMNA الموجود على الكروموسوم الأول. هذا التغيير ينجم عن استبدال قاعدة نيتروجينية واحدة، مما يبدل الحمض الأميني من غوانين إلى أدنين، ويؤدي إلى عدم قدرة الجين على إنتاج بروتين لامينا الضروري لدعم الهيكل الخلوي. يعتبر هذا المرض نادر الحدوث، حيث يحدث مرة واحدة كل ثمانية ملايين مولود، وتعتبر الوراثة نادرة جداً بسبب قلة عمر المصاب، الذي لا يتيح له فرصة الإنجاب.
الأعراض
في الأشهر الأولى من حياة الطفل، يبدو طبيعياً حتى يصل إلى الشهر الثامن، حين تبدأ علامات الشيخوخة بالظهور بوضوح. تتعرض البشرة للتجاعيد ويكتسب الجلد مظهراً قديماً. كما يصاب الطفل بهشاشة العظام، ويفقد الشعر ليصبح أصلع بحلول سن الرابعة. لا يتجاوز طول الطفل المريض متر واحد، وتظهر عليه علامات تدهور الأعضاء الداخلية، حيث لا يتجاوز وزنه 16 كيلوغراماً حتى في مرحلة المراهقة. قد يواجه هؤلاء الأطفال أمراضًا عادةً ما تصيب كبار السن، مثل تصلب الشرايين وأمراض القلب والأوعية الدموية. يظهر حجم الرأس كبيراً نسبياً مقارنة مع الفك السفلي، ويتشارك الأطفال المصابون بمظهر متشابه رغم تنوع عائلاتهم وأعراقهم.
فيديو لحام العظام
هل تقتصر الشيخوخة على التجاعيد والأمراض فقط، أم أنها تحمل معها أيضاً سعادة أكبر؟ تابع الفيديو لمعرفة المزيد: