علامات مرض بيتا ثلاسيميا ومظاهرها السريرية

بيتا ثلاسيميا

تعتبر الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)، والمعروفة أيضاً بفقر الدم الناجم عن حوض البحر الأبيض المتوسط، أحد الأمراض الوراثية التي تتميز بانخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء في الجسم. يُعتبر الهيموغلوبين، أو خضاب الدم (بالإنجليزية: Hemoglobin)، المادة المسؤولة عن نقل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء إلى مختلف أنحاء الجسم. تُقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين: ألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha-thalassemia) وبيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta thalassemia). تحدث الإصابة ببيتا ثلاسيميا نتيجة لطفرة جينية في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلسلة بيتا من الهيموغلوبين، مما يسبب اضطرابًا في إنتاج الهيموغلوبين ويؤثر سلبًا على قدرته على حمل الأكسجين، مما يؤدي لخفض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة وزيادة خطر الإصابة بفقر الدم.

أعراض بيتا ثلاسيميا

تتنوع الأعراض الناتجة عن بيتا ثلاسيميا بناءً على نوع المرض، حيث يتم تصنيفه إلى ثلاثة أنواع رئيسية حسب شدته، وقد تظهر الأعراض بشكل مختلف من مريض لآخر. إليكم بعض الأعراض المرتبطة ببيتا ثلاسيميا وفقًا لنوعها:

• بيتا ثلاسيميا الكبرى: تُعَتبر بيتا ثلاسيميا الكبرى (بالإنجليزية: Beta thalassemia major) أكثر أشكال المرض حدة، حيث تظهر أعراضها في مرحلة الطفولة المبكرة. يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل في النمو، مثل نقص الوزن وفشل النمو (بالإنجليزية: Failure to thrive)، ويحتاج المرضى إلى نقل دم دوري لتعويض نقص خلايا الدم الحمراء. تشمل الأعراض الشائعة:
  • شحوب البشرة.
  • فقدان الشهيّة.
  • تورم البطن.
  • اليرقان (بالإنجليزية: Jaundice) الذي يترافق مع اصفرار الجلد والعينين.
  • تضخم القلب والطحال والكبد.
  • تأخر البلوغ.
  • هشاشة وضعف وتشوه العظام.
  • تراكم الحديد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة، مما يؤدي لاضطرابات هرمونية ومشاكل في القلب والكبد.
• بيتا ثلاسيميا المتوسطة: (بالإنجليزية: Thalassemia intermedia) تظهر الأعراض في مرحلة مبكرة من الطفولة أو قد تتأخر لبعد ذلك. قد تؤدي هذه الحالة إلى اضطرابات في النوم وتأثيرات على العظام، بالإضافة إلى أعراض فقر الدم مثل تضخم الطحال والشحوب والتعب والإعياء.
• بيتا ثلاسيميا الصغرى: عادةً ما لا تظهر أي أعراض واضحة على المصابين ببيتا ثلاسيميا الصغرى (بالإنجليزية: Thalassemia minima).

أسباب بيتا ثلاسيميا

ترتبط الإصابة ببيتا ثلاسيميا بوجود طفرة جينية تؤثر على إنتاج بروتين بيتا غلوبين (بالإنجليزية: Beta globin). تعتمد شدة ونوع المرض على عدد الجينات المتأثرة بالطفرة. فيما يلي تفصيل لهذه الفروقات:

• بيتا ثلاسيميا الكبرى: تحدث نتيجة طفرة جينية شديدة تؤثر على كلا الجينين المسؤولين عن إنتاج بيتا غلوبين، وقد تؤدي إلى أعراض ومضاعفات صحية خطيرة وقد تهدد الحياة.
• بيتا ثلاسيميا المتوسطة: تأتي نتيجة وجود طفرة في كلا الجينين أيضاً، لكن شدة الطفرة أقل خطورة مقارنة بالبيتا ثلاسيميا الكبرى.
• بيتا ثلاسيميا الصغرى: تحدث نتيجة لطفرات جينية في جين واحد فقط من بيتا غلوبين، وغالباً ما يكون حجم خلايا الدم الحمراء صغيراً، مع وجود فقر دم خفيف. يعاني هؤلاء المرضى من أعراض طفيفة، ولكن ينبغي أن يكونوا واعين لاحتمالية نقل الطفرة الجينية إلى أبنائهم.

تشخيص الإصابة ببيتا ثلاسيميا

يزداد خطر الإصابة ببيتا ثلاسيميا بين الأشخاص من أصول آسيوية وأفريقية وإيطالية ويونانية، وغالباً ما يتم تشخيص المرض بين سن 6-12 سنة. هناك عدة اختبارات تشخيصية تساعد في تحديد الإصابة بالمرض وكشف عن الجينات المرتبطة به، منها:

• اختبار العدّ الدموي الشامل: يمكّن من تحليل عدد وحجم وتطور خلايا الدم المختلفة.
• الفصل الكهربائي للهيموغلوبين: يستخدم للتمييز بين أنواع الهيموغلوبين لدى الشخص المصاب.
• اختبارات الحمل: يمكن تشخيص بيتا ثلاسيميا في الجنين عن طريق إجراء اختبار بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis) أو فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling).

علاج بيتا ثلاسيميا

يحدد علاج بيتا ثلاسيميا بناءً على شدة الأعراض المصاحبة. في الحالات التي تشهد فقر دم خفيف بين الحين والآخر، قد لا يحتاج المصاب إلى علاج خاص. بينما في الحالات الأكثر حدة، قد يكون نقل الدم الدوري ضرورياً. يقوم الأطباء أحيانًا بوصف مكملات حمض الفوليك لتعزيز إنتاج خلايا الدم الحمراء. من المهم ملاحظة أن نتائج فحص العدّ الدموي الشامل قد تشبه تلك الناتجة عن نقص الحديد، مما يمكن أن يؤدي إلى إجراءات علاجية غير صحيحة. وقد تتطلب بعض الحالات إجراء زراعة نقي العظام (بالإنجليزية: Bone marrow transplant) كعلاج نهائي للمرض.